4月前

一般情况下,唐氏综合症的表现具体如下:婴儿的智商较低,面部特征:头部较平,眼距较大,眼球较大,眼睛较大,且眼球较大且向外倾斜,口齿突出,鼻子塌陷,舌头伸出,外耳较小,耳朵位置较低,或耳朵上方向上弯曲。婴儿也会出现肌肉紧张和动作发展缓慢的症状。婴儿的手、足表现为手掌短小、通透性、拇指与第二趾间的间隔较大。有些婴儿也有先天性心脏病,癫痫,眼震颤等症状。少数患儿还会伴有白内障、鸡胸、漏斗胸、甲状腺等并发症。有的孩子到了青少年会出现性发展不完善等症状。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
4月前

一般情况下,唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy,而在其常染色体21xy中,则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有:眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等,还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测,可以进食发现唐氏综合征的情况。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
4月前

一般情况下,唐氏综合症是一种先天性痴呆症,俗称21三体综合症。具体分析如下:这是因为身体在生长的时候,21号染色体的发育不正常所引起的一种先天的遗传缺陷。这种儿童的眼睛裂比较小、眼距比较宽、眼睛上斜、鼻子低,舌头经常伸出到外面,小脑比较变形。还可能伴有先天性心脏病、胃肠道、眼睛等多器官发育的畸形,儿童还可能伴有智力低下、生长发育迟滞。因为这是一种先天性畸形,不可能完全治愈,因此,唐氏综合症的治疗方法就是对症。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
Q:唐氏综合征遗传吗唐氏综合症
4月前

唐氏综合征一般会遗传。唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代,就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险,这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷,也被称为21三体综合症。标准型,复发机机性为1%,愈年长的妈妈愈容易罹患本病;如果母亲是D/G的易位性,那么子代的危险是10%,如果父亲是D/G的,那么这个比例是4%;如果一个母体是21/21,那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查,保证孩子的健康。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
5月前

一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治
5月前

通常情况下,轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。1、特殊容貌:患儿出生时,可能出现明显的特殊容貌,比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。2、智力低下:随着年龄的增长而逐渐明显,智商大约在25-50之间,。3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓,手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治
Q:怎样避免唐氏综合征唐氏综合症
5月前

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治
5月前

唐氏综合症是由于染色体的异常造成的,它是常见的染色体异常疾病,主要是21号染色体多了一条。这个不是遗传,有可能和高龄孕妇或者卵子质量有关系。多数在怀孕的早期自然流产,存活下来的主要表现为明显的智力低下,特殊面容,生长发育障碍。另外,如果孕妇在怀孕期间口服了一些特殊的药物,或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂,也可以出现染色体异常的情况。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治
5月前

一般情况下,轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常,唐氏综合征儿童是染色体异常引起的,可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状,但是,孩子的智力水平和同龄儿童相比较,可能只会略微偏低,并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征,及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练,基本上能够生活自理,也可以掌握一定的社会技能。

卢成瑜
卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治
Q:唐氏综合征能治好吗唐氏综合症
2021-06-25

唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病,也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大,那么发病率就是越高的,有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体,多出了一条染色体,也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病,也会患有甲状腺功能低下。当然了,唐氏综合症也有轻症,也有重症的,具体要看看是哪种类型,唐氏综合症是治不好的。

袁玲
袁玲 主治医师 儿科 徐州市第一人民医院
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治。新生儿肺炎,新生儿黄疸,支气管肺炎,秋季腹泻,过敏性紫癜,急性肾小球肾炎,川崎病,传染性单核细胞增多症。
2021-06-15

唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体,就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言,是有23对染色体的,每一对染色体上面都是两条,所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条,患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况,最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常,如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体,说明了宝宝就是唐氏综合症,得要引产的。

石计朋
石计朋 主治医师 儿科 新乡医学院第一附属医院
擅长:擅长儿科疾病和新生儿科疾病
2021-06-21

唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓,并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后,具有不同程度的智力发育障碍,所以年龄的增长越来越明显,谦和体型和正常细胞比例大,那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容,例如眼裂小,眼睛宽,双眼外迟滞上斜,可有内置赘皮,鼻梁低平弯小,硬腭窄小,张口伸舌流涎多,前囟大而且关闭延迟等。

徐学涛
徐学涛 主治医师 儿科 安徽医科大学附属巢湖医院
擅长:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿窒息,支气管肺炎,过敏性紫癜,川崎病
Q:唐氏综合征是什么病唐氏综合症
2021-06-27

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的,是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇,主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容,比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等,随着年龄的增长,症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低,很容易会遭受到感染,当今医学上并无良好治疗方法,对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断,因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

徐学涛
徐学涛 主治医师 儿科 安徽医科大学附属巢湖医院
擅长:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿窒息,支气管肺炎,过敏性紫癜,川崎病
2021-06-07

唐氏综合征又称之为先天愚型,属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大,孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类,正常人体只有两条21号染色体,但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形,造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查,一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养,然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征,即可判断为唐氏综合征。

袁玲
袁玲 主治医师 儿科 徐州市第一人民医院
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治。新生儿肺炎,新生儿黄疸,支气管肺炎,秋季腹泻,过敏性紫癜,急性肾小球肾炎,川崎病,传染性单核细胞增多症。
2020-12-04

唐氏综合征又称之为先天愚型,属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大,孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类,正常人体只有两条21号染色体,但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形,造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查,一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养,然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征,即可判断为唐氏综合征。

袁玲
袁玲 主治医师 儿科 徐州市第一人民医院
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治。新生儿肺炎,新生儿黄疸,支气管肺炎,秋季腹泻,过敏性紫癜,急性肾小球肾炎,川崎病,传染性单核细胞增多症。
Q:唐氏综合征能治好吗唐氏综合症
2020-12-17

唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病,也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大,那么发病率就是越高的,有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体,多出了一条染色体,也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病,也会患有甲状腺功能低下。当然了,唐氏综合症也有轻症,也有重症的,具体要看看是哪种类型,唐氏综合症是治不好的。

石计朋
石计朋 主治医师 儿科 新乡医学院第一附属医院
擅长:擅长儿科疾病和新生儿科疾病
2020-12-28

唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓,并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后,具有不同程度的智力发育障碍,所以年龄的增长越来越明显,谦和体型和正常细胞比例大,那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容,例如眼裂小,眼睛宽,双眼外迟滞上斜,可有内置赘皮,鼻梁低平弯小,硬腭窄小,张口伸舌流涎多,前囟大而且关闭延迟等。

石计朋
石计朋 主治医师 儿科 新乡医学院第一附属医院
擅长:擅长儿科疾病和新生儿科疾病
Q:唐氏综合征是什么病唐氏综合症
2020-12-25

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的,是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇,主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容,比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等,随着年龄的增长,症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低,很容易会遭受到感染,当今医学上并无良好治疗方法,对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断,因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

石计朋
石计朋 主治医师 儿科 新乡医学院第一附属医院
擅长:擅长儿科疾病和新生儿科疾病
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